Рубрики Врачи Великобритании борются за жизнь маленькой девочки, которая, по их словам, буквально на наших глазах превращается в кристалл. Код маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое падение массы тела ребенка, из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с ребенком.
Проведя сотни тестов, врачам удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется необычное накопление цистина в организме. Это врожденная болезнь, развивающаяся в результате дефицита фермента цистин-редуктазы, касается почти двух тысяч человек в мире. Она выражается медленной кристаллизацией внутренних органов, а, следовательно, и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.
Сейчас девочке три года. В ближайшее время ребенок ждет пересадку почки, которая на самом деле в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: такой диагноз врачи обнаружили у ее сестры, которой уже полтора года.
Девушки находятся под строгим наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов, и бьет в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице на свет может привести к слепоте, питание сестер проводится с помощью желудочных трубок.
украинский версія: британської дівчинки внутрішні органи перетворюються на кристали